O distrito de Aveiro é o distrito na Região Centro que regista mais casos de paramiloidose, também conhecida como “Doença dos Pézinhos”. Segundo o estudo "CARDINAL", neste distrito existem cerca de 200 pessoas com a mutação genética responsável pela doença. O estudo é o primeiro a caracterizar, de forma detalhada, a distribuição da doença no país. Portugal apresenta a maior prevalência de paramiloidose do mundo, de acordo com nota de imprensa enviada à Central Press.
A paramiloidose é uma condição genética rara e progressiva que causa o depósito de proteínas anormais em órgãos como nervos, coração e rins. Em Portugal estima-se que mais de 2.000 pessoas tenham a mutação genética da doença e que 35% ainda não apresentem sintomas.
Embora a maioria dos casos se concentre no Norte do país, o estudo mostra que a doença tem vindo a ganhar expressão em distritos do Centro, como Aveiro, o que reforça a necessidade de deteção precoce e acompanhamento clínico regular.
“É essencial que regiões como Aveiro reforcem o diagnóstico e o acompanhamento familiar. A paramiloidose não escolhe fronteiras e cada caso identificado é uma oportunidade para agir mais cedo”, alerta Carlos Figueiras, presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose.
Os sintomas iniciais podem surgir entre os 25 e os 40 anos e incluem formigueiro, fraqueza muscular e perda de sensibilidade nos pés e nas mãos. Com o tempo, podem surgir problemas digestivos, tonturas e perda de peso. Estes sinais não devem ser ignorados e a deteção precoce pode fazer a diferença no prognóstico e qualidade de vida.
Sendo uma doença hereditária, quando um dos progenitores tem a mutação, existe 50% de probabilidade de transmissão aos filhos. Por isso, a avaliação do risco familiar e o acompanhamento das pessoas portadoras do gene são passos cruciais para proteger a saúde das gerações futuras.
A campanha nacional “Pé Ante Pé”, promovida pela parceria entre a Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP), a Sociedade Portuguesa de Cardiologia (SPC) e a Sociedade Portuguesa de Estudo das Doenças Neuromusculares (SPEDNM), com o apoio da AstraZeneca, pretende aumentar a consciencialização sobre a doença, promover a deteção precoce e reforçar o papel das famílias no acompanhamento da patologia, especialmente nas regiões mais afetadas.