Uma equipa de investigação liderada pelo Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) e pelo Centro de Inovação em Biotecnologia e Biomedicina (CiBB), em colaboração com a Universidade de Aveiro, a Unidade Local de Saúde de Coimbra e a Universidade da Pensilvânia, identificou alterações na expressão de "genes-relógio" associadas ao diagnóstico da insónia crónica, de acordo com nota de imprensa enviada à Central Press.
O trabalho científico, publicado na revista Translational Psychiatry, recorreu a um modelo bioinformático com inteligência artificial e aprendizagem automática (machine learning) que permitiu diferenciar indivíduos com insónia de pessoas saudáveis com uma precisão de 92%, assim como identificar os subtipos da patologia consoante a duração do sono.
A investigação detetou modificações em pelo menos três "genes-relógio", os quais regulam o ritmo circadiano responsável pelo controlo do sono, das hormonas e da temperatura corporal em função da luz solar. As variações genéticas identificadas surgem associadas à desregulação de biomarcadores como a melatonina, o cortisol e a temperatura corporal.
Nos doentes com a variante de sono de curta duração, correspondente a menos de seis horas de descanso noturno, os investigadores registaram níveis noturnos mais elevados de cortisol e uma temperatura corporal superior, fatores que dificultam a indução do sono, observando-se que quanto mais grave é a insónia maiores são as alterações dos sinais circadianos medidos por actigrafia.
Em Portugal, estima-se que cerca de 10% da população sofra de insónia crónica, condição caraterizada pela dificuldade em manter o sono em pelo menos três noites por semana durante três ou mais meses consecutivos.
A ausência de marcadores biológicos tem dificultado o diagnóstico objetivo e o tratamento da patologia, pelo que os resultados obtidos pela equipa coordenada pela investigadora Ana Rita Álvaro apontam para a possibilidade de utilizar o perfil dos "genes-relógio" como novos biomarcadores para identificar e classificar a doença de forma mais precisa.